Die Wissenschaft ist der Entwicklung gezielter medikamentöser Therapien einen Schritt näher gekommen, die Anfälle, Schlafstörungen und damit verbundene Symptome reduzieren können, die bei Menschen mit geistiger Behinderung üblich sind.
Die Forschung eines Teams von Neurowissenschaftlern am UNLV hat das Potenzial gezeigt, sich auf die Grundursache einer Vielzahl von unerwünschten Symptomen zu konzentrieren, die mit einzigartigen Subtypen von neurologischen Entwicklungsstörungen verbunden sind, eine Arbeit, die eines Tages das Leben von Millionen von Menschen auf der ganzen Welt verbessern könnte.
Die Studium, veröffentlicht am 15. Februar in der Zeitschrift Nature Molecular Psychiatrybaut auf früheren Forschungen der UNLV-Neurowissenschaftlerin Rochelle Hines und ihrer Mitarbeiter auf, die herausfanden, dass zwei Schlüsselproteine – Collybistin und die GABAA-Rezeptor-α2-Untereinheit – die Gehirnzellfeuerung steuern und zu Krampfanfällen, Lern- und Gedächtnisstörungen, Schlafstörungen und anderen Symptomen beitragen, die häufig mit verschiedenen Krankheiten verbunden sind Formen geistiger Behinderung, einschließlich Down-Syndrom, Autismus und ADHS.
Die jüngsten Ergebnisse des Teams zeigten, dass Mutationen in ARHGEF9 – dem Gen, das für Collybistin kodiert – aufgrund einer beeinträchtigten Funktion der α2-Untereinheit zu geistiger Behinderung führen. Das Team zeigte ferner, dass α2 ein zentraler Knotenpunkt für viele nachteilige neurologische Symptome ist, die für mehrere Subtypen von geistiger Behinderung charakteristisch sind.
„Anfälle und Schlafdefizite sind zwei der häufigsten und störendsten Symptome bei Kindern mit neurologischen Entwicklungsstörungen, und insbesondere Schlafdefizite werden nicht gut behandelt und können sich auf die ganze Familie auswirken“, sagte Hines, der mit der UNLV-Fakultät sowie Studenten und Doktoranden zusammenarbeitete . studentische Forscher sowie Wissenschaftler der Tufts University und des Boston Children’s Hospital. „Diese Forschung gibt den Patienten neue Hoffnung, dass wir jetzt medikamentöse Therapien entwickeln und präzisere Interventionen anbieten können.“
Zusätzlich zu Patienten mit neurologischen Entwicklungsstörungen sagten die Forscher, dass ihre Studie das Potenzial hat, die Lebensqualität von Menschen, die mit Schlafstörungen, Epilepsie, Angstzuständen, Hyperaktivität und anderen neurologischen Anomalien zu kämpfen haben, auf breiterer Ebene zu verbessern.
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- Geistige Behinderung ist eine häufige neurologische Entwicklungsstörung, die aus genetischen Mutationen resultieren kann. Menschen mit diesen Störungen – Down-Syndrom und Autismus sind die häufigsten – berichten häufig über verwandte Symptome wie Krampfanfälle, Lern- und Gedächtnisschwierigkeiten und gestörte Schlaf-Wach-Zyklen.
- Durch die Manipulation der Wechselwirkung zwischen zwei Schlüsselproteinen des Gehirns entdeckten Wissenschaftler, dass eines von ihnen, die so genannte α2-Untereinheit, eine entscheidendere Rolle bei geistiger Behinderung und damit verbundenen Symptomen spielt, als die Forscher bisher angenommen hatten.
- Das Wissen, welche funktionelle Interaktion für das Auslösen der durch Mutationen des ARHGEF9-Gens verursachten Nebenwirkungen verantwortlich ist, wird den Forschern helfen, präzise medikamentöse Interventionen zu entwickeln, die zu einer verbesserten Patientenversorgung führen.
- Weitere Forschungen sind im Gange, in der Hoffnung, dass die Arbeit eines Tages in klinische Studien übergehen kann.
Buchungsdetails
Molekulare Psychiatrie der Natur veröffentlicht Human Intellectual Disability Syndrome ARHGEF9 wird durch eine Mutation phänokopiert, die die Bindung von Collybistin an die α2-Untereinheit des GABAA-Rezeptors unterbricht online am 15. Februar
Die National Institutes of Health unterstützten die Forschung finanziell. Andere Forscher sind der UNLV-Neurowissenschaftler Dustin Hines; UNLV-Studentenforscher April Contreras, Betsua Garcia, Jeffrey S. Barker und Austin J. Boren; Christelle Moufawad El Achkar, Neurologin am Boston Children’s Hospital; und Stephen J. Moss, Neurowissenschaftler an der Tufts University School of Medicine.